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Narcolepsia: la enfermedad del sueño

hace 1 año| visto 5785 veces

Vivir con narcolepsia

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Narcolepsia

Narcolepsia

De Wikipedia, la enciclopedia libre
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Narcolepsia
Pediatric polysomnogram.jpg
Preparación para efectuar polisomnografía en un paciente pediátrico.
Clasificación y recursos externos
CIE-10 G47.4
CIE-9 347
OMIM 161400
MedlinePlus 000802
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
Sinónimos
Síndrome de narcolepsia-cataplejía.
Síndrome de Gelineau.
Epilepsia del sueño.
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

La narcolepsia (del griego nárke, «torpor», y lepsis, «posesión»), también conocida como síndrome de Gelineau, es un trastorno neurológico, no una enfermedad mental, cuya prevalencia en la población es muy baja. Se caracteriza por la presencia de accesos de somnolencia irresistible durante el día. Puede causar con cataplejía (parálisis o debilidad extrema bilateral de un conjunto muscular), alucinaciones hipnagógicas (visiones fugaces en la transición vigilia-sueño) o hipnopómpicas (transición sueño-vigilia); incluso puede haber parálisis del sueño, e interrupción del sueño nocturno. De acuerdo con estudios epidemiológicos, la prevalencia de este trastorno neurológico del sueño en la población adulta se ubica entre un 0,02 y un 0,16%, afectando en forma similar a hombres y mujeres.[1]

Índice

Criterios diagnósticos

Clásicamente, el diagnóstico de narcolepsia requería la presencia de la tétrada narcoléptica, formada por:

Los últimos tres síntomas de esta tétrada son manifestaciones de una regulación anómala del sueño REM (Rapid Eye Movement, en español: movimiento ocular rápido) que es inherente al síndrome. Todos los pacientes con narcolepsia presentan una somnolencia diurna verificable de forma objetiva, aunque los otros tres síntomas aparecen de forma variable. Sólo un 10% de los pacientes narcolépticos presenta la tétrada sintomática completa.[2] El 80% de los enfermos presentan cataplejía en algún grado, y un porcentaje menor presentan alucinaciones hipnagógicas, parálisis del sueño o ambas. Otros síntomas asociados pueden ser útiles para el diagnóstico, aunque carecen de especificidad. Los antecedentes de conducta automática durante el despertar (un estado de trance durante el cual persisten las conductas motoras sencillas) permiten corroborar la presencia de somnolencia diurna, aunque no tienen especificidad mayor. Los pacientes con narcolepsia señalan con frecuencia una interrupción grave del sueño nocturno.

Los antecedentes familiares son importantes para la valoración de un paciente con somnolencia diurna excesiva. La observación cuidadosa de los hijos y hermanos de los pacientes con narcolepsia, sobre todo de los que tienen edad típica de inicio (segundo decenio de vida), puede permitir un diagnóstico rápido.

El diagnóstico de narcolepsia en un enfermo con antecedentes sugestivos depende de: 1) la verificación objetiva de la somnolencia diurna excesiva utilizando el test de latencia múltiple del sueño (TLMS) tras el registro de sueño nocturno, y 2) la comprobación de una regulación anómala del sueño REM demostrada con comienzo del sueño REM en los primeros diez minutos del comienzo del sueño, ya sea durante el registro nocturno, o bien mediante una o más determinaciones del TLMS.

Inmunogenética: asociación MHC-narcolepsia

Estructura cristalina de HLA-DQ 0602 (molécula codificada por DQA1*0102/DQB1*0602) en unión con el péptido hipocretina ( orexina). HLA-DQ 0602 confiere una fuerte susceptibilidad a la narcolepsia, a la vez que protege contra la diabetes tipo I. [3] [4]

El carácter genético de la narcolepsia ya se intuyó desde la primera observación de Westphal en 1877, pues la madre de su paciente padecía los mismos problemas que el hijo.[5] La causa de esta enfermedad es desconocida, aunque todos los pacientes estudiados presentan haplotipos HLA específicos, lo que sugiere un origen genético. La narcolepsia aparece con la misma frecuencia en ambos sexos; algunos pacientes tienen antecedentes familiares del trastorno. Se ha reconocido un vínculo significativo entre éste y alelos específicos del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC). Se observa una asociación especialmente fuerte con HLA-DR2, es decir, con el alelo 2 del locus HLA-DR. Los individuos con el marcador DRB1*1501 (alelo más específico del antígeno DR2) tienen una probabilidad de desarrollar la enfermedad muy superior a la de los que carecen del mismo: se ha establecido que tal probabilidad es cien veces mayor en las personas con DR2 respecto de aquellas sin DR2 (riesgo relativo aproximado).[6] Más recientemente, las investigaciones se han centrado en otros alelos específicos de HLA (sobre todo, DQB1*0602 y DQA1*0102), los cuales también predisponen para la enfermedad (y lo hacen en forma más significativa que DR2).

Asimismo, se han reportado hallazgos consistentes con un patrón de herencia dominante (con penetrancia incompleta) de un hipotético gen de susceptibilidad para la enfermedad.[7] Se han señalado, en particular, tres loci del mapa genético asociados con la narcolepsia:

Con todo, la verdadera causa de la enfermedad sigue sin conocerse, y se piensa que deben intervenir otros factores. La homocigosidad para el alelo DQB1*0602 aumentaría la susceptibilidad para padecer la enfermedad pero no su gravedad. Tampoco se ha podido verificar para este trastorno un comportamiento fisiopatológico similar al de las enfermedades autoinmunes clásicas, pese a que éstas se asocien menos al HLA que la propia narcolepsia.

Qué ocurre en la narcolepsia

Captura de un registro polisomnográfico representando patrón de ondas cerebrales durante el sueño REM.

Normalmente, cuando un individuo está despierto, las ondas cerebrales muestran un ritmo regular. Cuando una persona duerme, éstas se vuelven más lentas y menos regulares. Este estado se llama sueño sin movimiento ocular rápido (non-rapid eye movement o NREM sleep). Después de más o menos una hora de sueño NREM, las ondas cerebrales comienzan a mostrar un patrón más activo nuevamente, aun cuando la persona se encuentra en sueño profundo. Este estado de sueño, llamado de movimiento ocular rápido (rapid eye movement o REM), es cuando los sueños ocurren.

En la narcolepsia, el orden y longitud de los periodos de sueño NREM y REM están perturbados, con el sueño REM ocurriendo al inicio del sueño en lugar de que sea después de un periodo NREM. Por ende, la narcolepsia es un desorden en el que el sueño REM ocurre en momentos anormales. Además, algunos de los aspectos de sueño REM que normalmente ocurren sólo durante el sueño (falta de control muscular, parálisis de sueño, y sueños vívidos) ocurren en otros momentos en las personas con narcolepsia. Por ejemplo, la falta de control muscular ocurriría durante el estado de alerta en un episodio catapléjico. Los sueños vívidos ocurrirían mientras se comienza a dormir o al despertar.

En la narcolepsia, el cerebro no pasa por fases normales de somnolencia y sueño profundo sino que se va directamente (y sale de) sueño REM. Esto lleva aparejadas varias consecuencias:

  • El sueño nocturno no incluye suficiente sueño profundo, así que el cerebro trata de compensar ese déficit durante el día.
  • Los narcolépticos caen rápidamente en lo que parece un sueño muy profundo.
  • Despiertan súbitamente y se pueden encontrar desorientados. Tienen sueños muy vívidos, que comúnmente recuerdan.

Terapéutica

El tratamiento de la narcolepsia es sintomático. La somnolencia se trata con estimulantes. El metilfenidato se considera el fármaco de elección. También se utilizan con indicación de primera línea, la dextroanfetamina y la metanfetamina, especialmente cuando el metilfenidato es ineficaz. Una reciente incorporación a la terapéutica de este trastorno es el modafinilo: un psicoestimulante indicado para la narcolepsia, con menor potencial de abuso que las drogas anteriores, y con un perfil de efectos secundarios bastante benigno.

Entre los fármacos de segunda línea, se prescribe la pemolina, una droga no tan eficaz como las anteriores, pero que (al igual que el modafinilo) tiene una semivida mayor y produce menores efectos simpaticomiméticos periféricos. Sin embargo, evidencia acumulada respecto del potencial hepatotóxico de la pemolina (casos fatales), ha impulsado a la FDA (Food and Drug Administration) de los EE. UU. a publicar varios comunicados enfatizando este riesgo y desalentando su uso. Otras agencias de salud alrededor del mundo han hecho esta misma advertencia e incluso retiraron la pemolina del mercado (por ejemplo, en el Reino Unido). En España ha dejado de estar disponible.

Otros recursos terapéuticos con menor nivel de evidencia consisten en la administración del opiáceo codeína (agente narcótico que ha reportado, paradójicamente, efectos promotores de la vigilia en algunos sujetos[11] ), así como de la selegilina (potente fármaco antiparkinsoniano, estimulante suave del sistema nervioso central, derivado de la anfetamina, con propiedades neurotónicas).[12] También se han utilizado el mazindol, la efedrina e incluso la fencanfamina.[13]

El tratamiento de la cataplejía, las alucinaciones hipnagógicas y la parálisis del sueño requiere de la administración de antidepresivos, que son eficaces en parte debido a su potente efecto supresor del sueño REM. El que más se utiliza en Estados Unidos es la protriptilina, un antidepresivo tricíclico. Su eficacia está limitada sobre todo por sus efectos colaterales anticolinérgicos. Otro fármaco de la misma familia utilizado a menudo es la imipramina. Actualmente es más frecuente que se utilicen fármacos antidepresivos más modernos, como la venlafaxina, el clorhidrato de viloxacina y la fluoxetina para este trastorno.

El oxibato sódico (Xyrem), también conocido como gamma hidroxibutirato sódico o GHB sódico, es un fármaco comercializado en Europa y Canadá. Ha sido sometido a estudio en Estados Unidos, y recientemente fue aprobada su comercialización también en ese país. Se indica específicamente para este trastorno, y parece ser muy útil en el tratamiento de la interrupción del sueño nocturno. Este fármaco sirve tanto para el tratamiento de la somnolencia diurna como de la cataplejia.

Bibliografía

Referencias generales

  • Budavari, S (Ed.) (1996). The Merck Index. An encyclopedia of chemicals, drugs, and biologicals (12 ed.). Whitehouse Station: Merck Research Laboratories ISBN 0-911910-12-3
  • Moizeszowicz, Julio. Psicofarmacología psicodinámica IV, Editorial Paidós, Buenos Aires (2000) ISBN 950-12-3180-1
  • Wilens T et al: The Stimulants. Psychiatric Clinics of North America, 1992; 15: 191-222.

Notas

  1. DSM-IV TR, Manual Diagnóstico y Estadístico de los problemas psicologicos Mentales, American Psychiatric Association (APA), 4a edición (junio de 2000) ISBN 0-89042-025-4
    Nota: aunque la narcolepsia es materia del capítulo de la Clasificación internacional de enfermedades dedicado a los eclociones neurológicos, se la incluye en el DSM-IV para permitir el diagnóstico diferencial de los individuos que acuden a la consulta psiquiátrica quejándose de somnolencia excesiva.
  2. Budavari, S (Ed.) (1996). The Merck Index. An encyclopedia of chemicals, drugs, and biologicals (12 ed.). Whitehouse Station: Merck Research Laboratories ISBN 0-911910-12-3
  3. Siebold C, et al. "Crystal structure of HLA-DQ0602 that protects against type 1 diabetes and confers strong susceptibility to narcolepsy." ProcProc Natl Acad Sci U S A. 2004 feb 17;101(7):1999-04. PMID 14769912
  4. Chen J, et al. "MMDB: Entrez's 3D-structure database." Nucleic Acids Res. 2003 en;31(1):474-7.
  5. Westphal C. "Eigenthumliche mit Einschafen verbundene Anfalle." Arch. Psychiat. Nervenkr. 1877;7:681-83.
  6. Langdon N, et al. "Genetic markers in narcolepsy." Lancet. 1984 nov 24;2(8413):1178-80. PMID 6150235
  7. Mueller-Eckhardt G, et al. "HLA and narcolepsy in a German population." Tissue Antigens. 1986 sep;28(3):163-9. PMID 3641479
  8. OMIM 610259
  9. OMIM 602358
  10. OMIM 605841
  11. Estudios clínicos con codeína
  12. Estudios clínicos con selegilina
  13. Shindler J, Schachter M, Brincat S, et al. "Amphetamine, mazindol, and fencamfamine in narcolepsy." Br Med J 290: 1167-70, 1985. PMID 2859077

Véase también

Enlaces externos

En inglés

Narcolepsia

De Wikipedia, la enciclopedia libre
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Narcolepsia
Pediatric polysomnogram.jpg
Preparación para efectuar polisomnografía en un paciente pediátrico.
Clasificación y recursos externos
CIE-10 G47.4
CIE-9 347
OMIM 161400
MedlinePlus 000802
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
Sinónimos
Síndrome de narcolepsia-cataplejía.
Síndrome de Gelineau.
Epilepsia del sueño.
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

La narcolepsia (del griego nárke, «torpor», y lepsis, «posesión»), también conocida como síndrome de Gelineau, es un trastorno neurológico, no una enfermedad mental, cuya prevalencia en la población es muy baja. Se caracteriza por la presencia de accesos de somnolencia irresistible durante el día. Puede causar con cataplejía (parálisis o debilidad extrema bilateral de un conjunto muscular), alucinaciones hipnagógicas (visiones fugaces en la transición vigilia-sueño) o hipnopómpicas (transición sueño-vigilia); incluso puede haber parálisis del sueño, e interrupción del sueño nocturno. De acuerdo con estudios epidemiológicos, la prevalencia de este trastorno neurológico del sueño en la población adulta se ubica entre un 0,02 y un 0,16%, afectando en forma similar a hombres y mujeres.[1]

Índice

Criterios diagnósticos

Clásicamente, el diagnóstico de narcolepsia requería la presencia de la tétrada narcoléptica, formada por:

Los últimos tres síntomas de esta tétrada son manifestaciones de una regulación anómala del sueño REM (Rapid Eye Movement, en español: movimiento ocular rápido) que es inherente al síndrome. Todos los pacientes con narcolepsia presentan una somnolencia diurna verificable de forma objetiva, aunque los otros tres síntomas aparecen de forma variable. Sólo un 10% de los pacientes narcolépticos presenta la tétrada sintomática completa.[2] El 80% de los enfermos presentan cataplejía en algún grado, y un porcentaje menor presentan alucinaciones hipnagógicas, parálisis del sueño o ambas. Otros síntomas asociados pueden ser útiles para el diagnóstico, aunque carecen de especificidad. Los antecedentes de conducta automática durante el despertar (un estado de trance durante el cual persisten las conductas motoras sencillas) permiten corroborar la presencia de somnolencia diurna, aunque no tienen especificidad mayor. Los pacientes con narcolepsia señalan con frecuencia una interrupción grave del sueño nocturno.

Los antecedentes familiares son importantes para la valoración de un paciente con somnolencia diurna excesiva. La observación cuidadosa de los hijos y hermanos de los pacientes con narcolepsia, sobre todo de los que tienen edad típica de inicio (segundo decenio de vida), puede permitir un diagnóstico rápido.

El diagnóstico de narcolepsia en un enfermo con antecedentes sugestivos depende de: 1) la verificación objetiva de la somnolencia diurna excesiva utilizando el test de latencia múltiple del sueño (TLMS) tras el registro de sueño nocturno, y 2) la comprobación de una regulación anómala del sueño REM demostrada con comienzo del sueño REM en los primeros diez minutos del comienzo del sueño, ya sea durante el registro nocturno, o bien mediante una o más determinaciones del TLMS.

Inmunogenética: asociación MHC-narcolepsia

Estructura cristalina de HLA-DQ 0602 (molécula codificada por DQA1*0102/DQB1*0602) en unión con el péptido hipocretina ( orexina). HLA-DQ 0602 confiere una fuerte susceptibilidad a la narcolepsia, a la vez que protege contra la diabetes tipo I. [3] [4]

El carácter genético de la narcolepsia ya se intuyó desde la primera observación de Westphal en 1877, pues la madre de su paciente padecía los mismos problemas que el hijo.[5] La causa de esta enfermedad es desconocida, aunque todos los pacientes estudiados presentan haplotipos HLA específicos, lo que sugiere un origen genético. La narcolepsia aparece con la misma frecuencia en ambos sexos; algunos pacientes tienen antecedentes familiares del trastorno. Se ha reconocido un vínculo significativo entre éste y alelos específicos del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC). Se observa una asociación especialmente fuerte con HLA-DR2, es decir, con el alelo 2 del locus HLA-DR. Los individuos con el marcador DRB1*1501 (alelo más específico del antígeno DR2) tienen una probabilidad de desarrollar la enfermedad muy superior a la de los que carecen del mismo: se ha establecido que tal probabilidad es cien veces mayor en las personas con DR2 respecto de aquellas sin DR2 (riesgo relativo aproximado).[6] Más recientemente, las investigaciones se han centrado en otros alelos específicos de HLA (sobre todo, DQB1*0602 y DQA1*0102), los cuales también predisponen para la enfermedad (y lo hacen en forma más significativa que DR2).

Asimismo, se han reportado hallazgos consistentes con un patrón de herencia dominante (con penetrancia incompleta) de un hipotético gen de susceptibilidad para la enfermedad.[7] Se han señalado, en particular, tres loci del mapa genético asociados con la narcolepsia:

Con todo, la verdadera causa de la enfermedad sigue sin conocerse, y se piensa que deben intervenir otros factores. La homocigosidad para el alelo DQB1*0602 aumentaría la susceptibilidad para padecer la enfermedad pero no su gravedad. Tampoco se ha podido verificar para este trastorno un comportamiento fisiopatológico similar al de las enfermedades autoinmunes clásicas, pese a que éstas se asocien menos al HLA que la propia narcolepsia.

Qué ocurre en la narcolepsia

Captura de un registro polisomnográfico representando patrón de ondas cerebrales durante el sueño REM.

Normalmente, cuando un individuo está despierto, las ondas cerebrales muestran un ritmo regular. Cuando una persona duerme, éstas se vuelven más lentas y menos regulares. Este estado se llama sueño sin movimiento ocular rápido (non-rapid eye movement o NREM sleep). Después de más o menos una hora de sueño NREM, las ondas cerebrales comienzan a mostrar un patrón más activo nuevamente, aun cuando la persona se encuentra en sueño profundo. Este estado de sueño, llamado de movimiento ocular rápido (rapid eye movement o REM), es cuando los sueños ocurren.

En la narcolepsia, el orden y longitud de los periodos de sueño NREM y REM están perturbados, con el sueño REM ocurriendo al inicio del sueño en lugar de que sea después de un periodo NREM. Por ende, la narcolepsia es un desorden en el que el sueño REM ocurre en momentos anormales. Además, algunos de los aspectos de sueño REM que normalmente ocurren sólo durante el sueño (falta de control muscular, parálisis de sueño, y sueños vívidos) ocurren en otros momentos en las personas con narcolepsia. Por ejemplo, la falta de control muscular ocurriría durante el estado de alerta en un episodio catapléjico. Los sueños vívidos ocurrirían mientras se comienza a dormir o al despertar.

En la narcolepsia, el cerebro no pasa por fases normales de somnolencia y sueño profundo sino que se va directamente (y sale de) sueño REM. Esto lleva aparejadas varias consecuencias:

  • El sueño nocturno no incluye suficiente sueño profundo, así que el cerebro trata de compensar ese déficit durante el día.
  • Los narcolépticos caen rápidamente en lo que parece un sueño muy profundo.
  • Despiertan súbitamente y se pueden encontrar desorientados. Tienen sueños muy vívidos, que comúnmente recuerdan.

Terapéutica

El tratamiento de la narcolepsia es sintomático. La somnolencia se trata con estimulantes. El metilfenidato se considera el fármaco de elección. También se utilizan con indicación de primera línea, la dextroanfetamina y la metanfetamina, especialmente cuando el metilfenidato es ineficaz. Una reciente incorporación a la terapéutica de este trastorno es el modafinilo: un psicoestimulante indicado para la narcolepsia, con menor potencial de abuso que las drogas anteriores, y con un perfil de efectos secundarios bastante benigno.

Entre los fármacos de segunda línea, se prescribe la pemolina, una droga no tan eficaz como las anteriores, pero que (al igual que el modafinilo) tiene una semivida mayor y produce menores efectos simpaticomiméticos periféricos. Sin embargo, evidencia acumulada respecto del potencial hepatotóxico de la pemolina (casos fatales), ha impulsado a la FDA (Food and Drug Administration) de los EE. UU. a publicar varios comunicados enfatizando este riesgo y desalentando su uso. Otras agencias de salud alrededor del mundo han hecho esta misma advertencia e incluso retiraron la pemolina del mercado (por ejemplo, en el Reino Unido). En España ha dejado de estar disponible.

Otros recursos terapéuticos con menor nivel de evidencia consisten en la administración del opiáceo codeína (agente narcótico que ha reportado, paradójicamente, efectos promotores de la vigilia en algunos sujetos[11] ), así como de la selegilina (potente fármaco antiparkinsoniano, estimulante suave del sistema nervioso central, derivado de la anfetamina, con propiedades neurotónicas).[12] También se han utilizado el mazindol, la efedrina e incluso la fencanfamina.[13]

El tratamiento de la cataplejía, las alucinaciones hipnagógicas y la parálisis del sueño requiere de la administración de antidepresivos, que son eficaces en parte debido a su potente efecto supresor del sueño REM. El que más se utiliza en Estados Unidos es la protriptilina, un antidepresivo tricíclico. Su eficacia está limitada sobre todo por sus efectos colaterales anticolinérgicos. Otro fármaco de la misma familia utilizado a menudo es la imipramina. Actualmente es más frecuente que se utilicen fármacos antidepresivos más modernos, como la venlafaxina, el clorhidrato de viloxacina y la fluoxetina para este trastorno.

El oxibato sódico (Xyrem), también conocido como gamma hidroxibutirato sódico o GHB sódico, es un fármaco comercializado en Europa y Canadá. Ha sido sometido a estudio en Estados Unidos, y recientemente fue aprobada su comercialización también en ese país. Se indica específicamente para este trastorno, y parece ser muy útil en el tratamiento de la interrupción del sueño nocturno. Este fármaco sirve tanto para el tratamiento de la somnolencia diurna como de la cataplejia.

Bibliografía

Referencias generales

  • Budavari, S (Ed.) (1996). The Merck Index. An encyclopedia of chemicals, drugs, and biologicals (12 ed.). Whitehouse Station: Merck Research Laboratories ISBN 0-911910-12-3
  • Moizeszowicz, Julio. Psicofarmacología psicodinámica IV, Editorial Paidós, Buenos Aires (2000) ISBN 950-12-3180-1
  • Wilens T et al: The Stimulants. Psychiatric Clinics of North America, 1992; 15: 191-222.

Notas

  1. DSM-IV TR, Manual Diagnóstico y Estadístico de los problemas psicologicos Mentales, American Psychiatric Association (APA), 4a edición (junio de 2000) ISBN 0-89042-025-4
    Nota: aunque la narcolepsia es materia del capítulo de la Clasificación internacional de enfermedades dedicado a los eclociones neurológicos, se la incluye en el DSM-IV para permitir el diagnóstico diferencial de los individuos que acuden a la consulta psiquiátrica quejándose de somnolencia excesiva.
  2. Budavari, S (Ed.) (1996). The Merck Index. An encyclopedia of chemicals, drugs, and biologicals (12 ed.). Whitehouse Station: Merck Research Laboratories ISBN 0-911910-12-3
  3. Siebold C, et al. "Crystal structure of HLA-DQ0602 that protects against type 1 diabetes and confers strong susceptibility to narcolepsy." ProcProc Natl Acad Sci U S A. 2004 feb 17;101(7):1999-04. PMID 14769912
  4. Chen J, et al. "MMDB: Entrez's 3D-structure database." Nucleic Acids Res. 2003 en;31(1):474-7.
  5. Westphal C. "Eigenthumliche mit Einschafen verbundene Anfalle." Arch. Psychiat. Nervenkr. 1877;7:681-83.
  6. Langdon N, et al. "Genetic markers in narcolepsy." Lancet. 1984 nov 24;2(8413):1178-80. PMID 6150235
  7. Mueller-Eckhardt G, et al. "HLA and narcolepsy in a German population." Tissue Antigens. 1986 sep;28(3):163-9. PMID 3641479
  8. OMIM 610259
  9. OMIM 602358
  10. OMIM 605841
  11. Estudios clínicos con codeína
  12. Estudios clínicos con selegilina
  13. Shindler J, Schachter M, Brincat S, et al. "Amphetamine, mazindol, and fencamfamine in narcolepsy." Br Med J 290: 1167-70, 1985. PMID 2859077

Véase también

Enlaces externos

En inglés

Asociación Española

Epidemiología

La narcolepsia es un trastorno frecuente: es la segunda causa de somnolencia diurna excesiva diagnosticada por los centros de sueño después de la apnea obstructiva del sueño. Estudios sobre la epidemiología de la narcolepsia muestran una incidencia de 0,2 a 1,6 por mil en Europa, Japón y Estados Unidos, una frecuencia similar a la de la esclerosis múltiple. Sin embargo, en muchos casos, el diagnostico no se realiza hasta muchos años después de la aparición de los primeros síntomas de somnolencia excesiva, pues asumimos que la somnolencia no es indicativo de enfermedad.

Impacto socioeconómico


La narcolepsia es una enfermedad muy incapacitante y poco diagnosticada: el efecto de la narcolepsia en sus víctimas es devastador. Los estudios han demostrado que incluso los pacientes tratados con narcolepsia a menudo se ven afectados socialmente, sufriendo un deterioro en sus relaciones laborales, interpersonales, de ocio, y son mas propensos a sufrir accidentes. Estos efectos son aún más graves que los efectos nocivos bien documentados de la epilepsia cuando se utilizan criterios análogos para la comparación. La gran mayoría de pacientes narcolépticos siguen sin diagnosticar, y los diagnosticados lo son después de muchos años de lucha. En un estudio reciente, se comprobó que la media desde que aparecen los primeros síntomas y hasta que se realiza un diagnostico correcto es de 14 años. Puesto que los síntomas de la narcolepsia suelen aparecer durante la adolescencia, esto significa que la mayoría de los pacientes con narcolepsia se diagnostica demasiado tarde para evitar el impacto dramático de la enfermedad en su desarrollo personal y profesional.

                                 

Los síntomas


Los principales síntomas de la narcolepsia es la somnolencia excesiva durante el día y el sueño REM anormal: La narcolepsia no es sólo un problema médico grave y común, sino que también ofrece a los investigadores del sueño una oportunidad única para reunir nueva información sobre los mecanismos centrales que regulan el sueño REM y la vigilia. Desde la década de 1960 se ha sabido que varios de los síntomas discapacitante de la narcolepsia, tales como parálisis del sueño, alucinaciones hipnagógicas y cataplejía, son equivalentes patológico de sueño REM. La parálisis del sueño, es un síntoma alarmante considerado como un episodio anormal de atonía del sueño REM. El paciente de repente se encuentra incapaz de moverse durante unos minutos, más a menudo a conciliar el sueño o al despertar. Durante alucinaciones hipnagógicas, los pacientes experimentan ensueño alucinaciones auditivas o visuales, mientras dormita o al quedarse dormido. Cataplejía, un equivalente patológico de sueño REM única de la narcolepsia atonía, es un episodio sorprendente y repentino de debilidad muscular desencadenados por emociones. Por lo general, las rodillas del paciente se doblan y puede dar paso a risas, alegría, sorpresa o enfado. Otro ataque de cataplejía típico es aquel en el cual la cabeza se cae o la mandíbula se relaja. En casos severos, el paciente puede caerse y quedarse completamente paralizado durante unos segundos o incluso hasta varios minutos. Durante el ataque, los reflejos quedan suprimidos.

Diagnóstico


La narcolepsia puede ser diagnosticada mediante procedimientos médicos específicos: el diagnóstico de la narcolepsia es fácil si todos los síntomas de la enfermedad están presentes. Sin embargo, cuando los síntomas de sueño REM disociados como la cataplejía son leves, se sugiere la realización de una polisomnografía nocturna, seguida por la prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT). Esta prueba, se realiza en una clínica de trastornos del sueño, y confirmará la somnolencia durante el día, cuando muestre una latencia de sueño corto que suele ser de menos de 5 minutos, así como una latencia anormalmente corta antes del primer período REM (SOREMPs). Otras causas de somnolencia durante el día, tales como la apnea del sueño o los movimientos periódicos de las piernas, también se pueden excluir gracias a esta prueba. 
 

Todos los derechos reservados. Universidad de Stanford. Escuela de Medicina de Standford. Permite expresamente a A.E.N. su publicación y traducción al castellano con fines divulgativos..

                                                                                                                                                                                  Actualizado 28 de noviembre 2011

Epidemiología

La narcolepsia es un trastorno frecuente: es la segunda causa de somnolencia diurna excesiva diagnosticada por los centros de sueño después de la apnea obstructiva del sueño. Estudios sobre la epidemiología de la narcolepsia muestran una incidencia de 0,2 a 1,6 por mil en Europa, Japón y Estados Unidos, una frecuencia similar a la de la esclerosis múltiple. Sin embargo, en muchos casos, el diagnostico no se realiza hasta muchos años después de la aparición de los primeros síntomas de somnolencia excesiva, pues asumimos que la somnolencia no es indicativo de enfermedad.

Impacto socioeconómico


La narcolepsia es una enfermedad muy incapacitante y poco diagnosticada: el efecto de la narcolepsia en sus víctimas es devastador. Los estudios han demostrado que incluso los pacientes tratados con narcolepsia a menudo se ven afectados socialmente, sufriendo un deterioro en sus relaciones laborales, interpersonales, de ocio, y son mas propensos a sufrir accidentes. Estos efectos son aún más graves que los efectos nocivos bien documentados de la epilepsia cuando se utilizan criterios análogos para la comparación. La gran mayoría de pacientes narcolépticos siguen sin diagnosticar, y los diagnosticados lo son después de muchos años de lucha. En un estudio reciente, se comprobó que la media desde que aparecen los primeros síntomas y hasta que se realiza un diagnostico correcto es de 14 años. Puesto que los síntomas de la narcolepsia suelen aparecer durante la adolescencia, esto significa que la mayoría de los pacientes con narcolepsia se diagnostica demasiado tarde para evitar el impacto dramático de la enfermedad en su desarrollo personal y profesional.

                                 

Los síntomas


Los principales síntomas de la narcolepsia es la somnolencia excesiva durante el día y el sueño REM anormal: La narcolepsia no es sólo un problema médico grave y común, sino que también ofrece a los investigadores del sueño una oportunidad única para reunir nueva información sobre los mecanismos centrales que regulan el sueño REM y la vigilia. Desde la década de 1960 se ha sabido que varios de los síntomas discapacitante de la narcolepsia, tales como parálisis del sueño, alucinaciones hipnagógicas y cataplejía, son equivalentes patológico de sueño REM. La parálisis del sueño, es un síntoma alarmante considerado como un episodio anormal de atonía del sueño REM. El paciente de repente se encuentra incapaz de moverse durante unos minutos, más a menudo a conciliar el sueño o al despertar. Durante alucinaciones hipnagógicas, los pacientes experimentan ensueño alucinaciones auditivas o visuales, mientras dormita o al quedarse dormido. Cataplejía, un equivalente patológico de sueño REM única de la narcolepsia atonía, es un episodio sorprendente y repentino de debilidad muscular desencadenados por emociones. Por lo general, las rodillas del paciente se doblan y puede dar paso a risas, alegría, sorpresa o enfado. Otro ataque de cataplejía típico es aquel en el cual la cabeza se cae o la mandíbula se relaja. En casos severos, el paciente puede caerse y quedarse completamente paralizado durante unos segundos o incluso hasta varios minutos. Durante el ataque, los reflejos quedan suprimidos.

Diagnóstico


La narcolepsia puede ser diagnosticada mediante procedimientos médicos específicos: el diagnóstico de la narcolepsia es fácil si todos los síntomas de la enfermedad están presentes. Sin embargo, cuando los síntomas de sueño REM disociados como la cataplejía son leves, se sugiere la realización de una polisomnografía nocturna, seguida por la prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT). Esta prueba, se realiza en una clínica de trastornos del sueño, y confirmará la somnolencia durante el día, cuando muestre una latencia de sueño corto que suele ser de menos de 5 minutos, así como una latencia anormalmente corta antes del primer período REM (SOREMPs). Otras causas de somnolencia durante el día, tales como la apnea del sueño o los movimientos periódicos de las piernas, también se pueden excluir gracias a esta prueba. 
 

Todos los derechos reservados. Universidad de Stanford. Escuela de Medicina de Standford. Permite expresamente a A.E.N. su publicación y traducción al castellano con fines divulgativos..

                                                                                                                                                                                  Actualizado 28 de noviembre 2011

18 de Marzo: Día Narcolepsia

Madrid, 18 de marzo de 2010 - Primer Día Europeo de la Narcolepsia es una iniciativa de la Red Europea de Narcolepsia formalmente apoyada por la European Sleep Research Society. La Red Europea quiere realzar este día y para ello ha lanzado un comic y un pequeño libro disponible en DVD.

La narcolepsia se caracteriza por somnolencia diurna excesiva, ataques de debilidad muscular inducidos por emociones y sueño nocturno perturbado. Es un trastorno devastador que normalmente aparece en la adolescencia. El diagnóstico y el tratamiento precoces previenen consecuencias psicosociales para el paciente y sus familiares. Esta es la razón fundamental para llamar la atención de la enfermedad en el Día Europeo de la Narcolepsia.

La somnolencia diurna excesiva ha sido reconocida como el mayor riesgo para la salud pública. Tiene un profundo impacto en la calidad de vida, provoca un trastorno en la atención mantenida, impidiendo unos logros escolares y provocando un incremento del riesgo para los accidentes de tráfico y laborales.

 

La Red Europea de Narcolepsia (EU-NN), fundada en 2008, consiste en un grupo de clínicos y científicos expertos en el campo de la narcolepsia. Los objetivos de la EU-NN consisten en la promoción  de la investigación científica de la narcolepsia a nivel europeo y de la optimización del cuidado médico de esta enfermedad en un sentido amplio.

La narcolepsia es una “enfermedad rara” (5:10.000 habitantes) pero es un trastorno importante tanto desde el punto de vista clínico como científico. El descubrimiento de que la pérdida de neuronas productoras de hipocretinas es su causa, ha arrojado luz sobre la regulación fisiológica del sueño. Se han abierto nuevas líneas de investigación concernientes a las interacciones entre sueño, metabolismo, funciones endocrinas y sistema nervioso autonómico.

Europa y los centros europeos pueden únicamente alcanzar una posición de liderazgo en este campo a través de una colaboración estrecha. Investigadores clínicos y básicos con experiencia están diseminados por toda Europa. Todos ellos por si mismos, ven pocos pacientes, o tienen escasas facilidades para llevar a cabo una investigación con impacto relevante. Un adecuado número de pacientes y la aplicación de técnicas de cutting-edge se pueden llevar a cabo solamente a través de una estrecha colaboración.

La EU-NN proporciona la oportunidad de resolver estos problemas y facilita una “fertilización cruzada” y una colaboración sinérgica. Las herramientas básicas para llevarlo a cabo son la base de datos y el banco de muestras biológicas disponibles. La normativa para introducir datos garantiza su estandarización y calidad, y su estructura modular, posibilita el almacenamiento de datos prospectivos. La base de datos se lanzará también formalmente el 18 de marzo.

La Junta Directiva actual de la EU-NN es:

Dr. Gert Jan Lammers, presidente; Prof. Claudio Bassetti, vice-presidente;

Prof. Geert Mayer, secretario; Dr. Ramin Khatami, tesorero;

Prof. Yves Dauvilliers, Prof. Mehdi Tafti; Prof Thomas Pollmächer

En nombre de la Junta Directiva,

Gert Jan Lammers, Presidente

En España, la difusión de las iniciativas de la Sociedad Española del Sueño para conmemorar el Día Mundial del Sueño y el Día Europeo de la Narcolepsia cuentan con el apoyo de UCB Pharma, colaborando en diversas acciones para dar a conocer la enfermedad entre la población española.

Madrid, 18 de marzo de 2010 - Primer Día Europeo de la Narcolepsia es una iniciativa de la Red Europea de Narcolepsia formalmente apoyada por la European Sleep Research Society. La Red Europea quiere realzar este día y para ello ha lanzado un comic y un pequeño libro disponible en DVD.

La narcolepsia se caracteriza por somnolencia diurna excesiva, ataques de debilidad muscular inducidos por emociones y sueño nocturno perturbado. Es un trastorno devastador que normalmente aparece en la adolescencia. El diagnóstico y el tratamiento precoces previenen consecuencias psicosociales para el paciente y sus familiares. Esta es la razón fundamental para llamar la atención de la enfermedad en el Día Europeo de la Narcolepsia.

La somnolencia diurna excesiva ha sido reconocida como el mayor riesgo para la salud pública. Tiene un profundo impacto en la calidad de vida, provoca un trastorno en la atención mantenida, impidiendo unos logros escolares y provocando un incremento del riesgo para los accidentes de tráfico y laborales.

 

La Red Europea de Narcolepsia (EU-NN), fundada en 2008, consiste en un grupo de clínicos y científicos expertos en el campo de la narcolepsia. Los objetivos de la EU-NN consisten en la promoción  de la investigación científica de la narcolepsia a nivel europeo y de la optimización del cuidado médico de esta enfermedad en un sentido amplio.

La narcolepsia es una “enfermedad rara” (5:10.000 habitantes) pero es un trastorno importante tanto desde el punto de vista clínico como científico. El descubrimiento de que la pérdida de neuronas productoras de hipocretinas es su causa, ha arrojado luz sobre la regulación fisiológica del sueño. Se han abierto nuevas líneas de investigación concernientes a las interacciones entre sueño, metabolismo, funciones endocrinas y sistema nervioso autonómico.

Europa y los centros europeos pueden únicamente alcanzar una posición de liderazgo en este campo a través de una colaboración estrecha. Investigadores clínicos y básicos con experiencia están diseminados por toda Europa. Todos ellos por si mismos, ven pocos pacientes, o tienen escasas facilidades para llevar a cabo una investigación con impacto relevante. Un adecuado número de pacientes y la aplicación de técnicas de cutting-edge se pueden llevar a cabo solamente a través de una estrecha colaboración.

La EU-NN proporciona la oportunidad de resolver estos problemas y facilita una “fertilización cruzada” y una colaboración sinérgica. Las herramientas básicas para llevarlo a cabo son la base de datos y el banco de muestras biológicas disponibles. La normativa para introducir datos garantiza su estandarización y calidad, y su estructura modular, posibilita el almacenamiento de datos prospectivos. La base de datos se lanzará también formalmente el 18 de marzo.

La Junta Directiva actual de la EU-NN es:

Dr. Gert Jan Lammers, presidente; Prof. Claudio Bassetti, vice-presidente;

Prof. Geert Mayer, secretario; Dr. Ramin Khatami, tesorero;

Prof. Yves Dauvilliers, Prof. Mehdi Tafti; Prof Thomas Pollmächer

En nombre de la Junta Directiva,

Gert Jan Lammers, Presidente

En España, la difusión de las iniciativas de la Sociedad Española del Sueño para conmemorar el Día Mundial del Sueño y el Día Europeo de la Narcolepsia cuentan con el apoyo de UCB Pharma, colaborando en diversas acciones para dar a conocer la enfermedad entre la población española.

Tratamiento

No hay cura para la narcolepsia, pero los medicamentos y las modificaciones de estilo de vida pueden ayudar a controlar los síntomas.

Medicamentos para la narcolepsia son:

  • Estimulantes. Las drogas que estimulan el sistema nervioso central son el principal tratamiento para ayudar a las personas con narcolepsia permanecer despierto durante el día. Los médicos a menudo tratan de modafinil (Provigil) en primer lugar para la narcolepsia, ya que no es tan adictiva como estimulantes mayores de esa edad y no produce los altos y bajos a menudo se asocian con mayores estimulantes. Los efectos secundarios del modafinil son poco frecuentes, pero pueden incluir dolor de cabeza, náuseas, sequedad de boca, anorexia y diarrea. El modafinilo puede aumentar la presión arterial, especialmente en dosis altas. Algunas personas necesitan tratamiento con metilfenidato (Concerta, Ritalin y otros) o las anfetaminas varias. Aunque estos medicamentos son eficaces, pueden causar efectos secundarios, tales como el nerviosismo y las palpitaciones del corazón, y puede ser adictivo.
  • Iinhibidores selectivos de la recaptación de la norepinefrina o la serotonina. Los médicos suelen recetar estos medicamentos, que suprimen el sueño REM, para ayudar a aliviar los síntomas de cataplejía, alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño. Estos incluyen la atomoxetina (Strattera), fluoxetina (Prozac, Sarafem, otros) y venlafaxina (Effexor). Los efectos secundarios más comunes incluyen la disminución del deseo sexual y el orgasmo retardado. Otros efectos secundarios pueden disminuir con el tiempo. Estos pueden incluir problemas digestivos, nerviosismo, inquietud, dolor de cabeza e insomnio.
  • Aantidepresivos tricíclicos. Estos antidepresivos más antiguos, como protriptilina (Vivactil) y la imipramina (Tofranil), son eficaces para la cataplejía, pero muchas personas se quejan de los efectos secundarios, como sequedad de boca y estreñimiento.
  • Oxibato de sodio. Este medicamento puede ser recetado para la cataplejía grave. El oxibato de sodio ayuda a mejorar el sueño nocturno, que a menudo es deficiente en la narcolepsia. En dosis altas puede también ayudar a la somnolencia durante el día de control. Hay que tener en dos dosis, una a la hora de dormir y un máximo de cuatro horas más tarde, y puede tomar de dos a tres meses para alcanzar su pleno efecto, aunque los beneficios se manifiestan en forma temprana. Xyrem puede tener graves efectos secundarios, como náuseas, orinarse en la cama y el empeoramiento de sonambulismo. Una dosis demasiado alta puede provocar dificultad para respirar, coma y muerte.

Si usted tiene otros problemas de salud, como presión arterial alta o diabetes, consulte a su médico cómo los medicamentos que toma para sus condiciones, pueden interactuar con las tomadas para la narcolepsia.

Algunos exceso de medicamentos de venta libre, como la alergia y el resfriado, pueden causar somnolencia. Si usted tiene narcolepsia, el médico probablemente le recomendará que evite tomar estos medicamentos.

No hay cura para la narcolepsia, pero los medicamentos y las modificaciones de estilo de vida pueden ayudar a controlar los síntomas.

Medicamentos para la narcolepsia son:

  • Estimulantes. Las drogas que estimulan el sistema nervioso central son el principal tratamiento para ayudar a las personas con narcolepsia permanecer despierto durante el día. Los médicos a menudo tratan de modafinil (Provigil) en primer lugar para la narcolepsia, ya que no es tan adictiva como estimulantes mayores de esa edad y no produce los altos y bajos a menudo se asocian con mayores estimulantes. Los efectos secundarios del modafinil son poco frecuentes, pero pueden incluir dolor de cabeza, náuseas, sequedad de boca, anorexia y diarrea. El modafinilo puede aumentar la presión arterial, especialmente en dosis altas. Algunas personas necesitan tratamiento con metilfenidato (Concerta, Ritalin y otros) o las anfetaminas varias. Aunque estos medicamentos son eficaces, pueden causar efectos secundarios, tales como el nerviosismo y las palpitaciones del corazón, y puede ser adictivo.
  • Iinhibidores selectivos de la recaptación de la norepinefrina o la serotonina. Los médicos suelen recetar estos medicamentos, que suprimen el sueño REM, para ayudar a aliviar los síntomas de cataplejía, alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño. Estos incluyen la atomoxetina (Strattera), fluoxetina (Prozac, Sarafem, otros) y venlafaxina (Effexor). Los efectos secundarios más comunes incluyen la disminución del deseo sexual y el orgasmo retardado. Otros efectos secundarios pueden disminuir con el tiempo. Estos pueden incluir problemas digestivos, nerviosismo, inquietud, dolor de cabeza e insomnio.
  • Aantidepresivos tricíclicos. Estos antidepresivos más antiguos, como protriptilina (Vivactil) y la imipramina (Tofranil), son eficaces para la cataplejía, pero muchas personas se quejan de los efectos secundarios, como sequedad de boca y estreñimiento.
  • Oxibato de sodio. Este medicamento puede ser recetado para la cataplejía grave. El oxibato de sodio ayuda a mejorar el sueño nocturno, que a menudo es deficiente en la narcolepsia. En dosis altas puede también ayudar a la somnolencia durante el día de control. Hay que tener en dos dosis, una a la hora de dormir y un máximo de cuatro horas más tarde, y puede tomar de dos a tres meses para alcanzar su pleno efecto, aunque los beneficios se manifiestan en forma temprana. Xyrem puede tener graves efectos secundarios, como náuseas, orinarse en la cama y el empeoramiento de sonambulismo. Una dosis demasiado alta puede provocar dificultad para respirar, coma y muerte.

Si usted tiene otros problemas de salud, como presión arterial alta o diabetes, consulte a su médico cómo los medicamentos que toma para sus condiciones, pueden interactuar con las tomadas para la narcolepsia.

Algunos exceso de medicamentos de venta libre, como la alergia y el resfriado, pueden causar somnolencia. Si usted tiene narcolepsia, el médico probablemente le recomendará que evite tomar estos medicamentos.

NARCOLEPSIA, Vídeo informativo sobre la enfermedad y trastornos del sueño

NARCOLEPSIA, Vídeo informativo sobre la enfermedad y trastornos del sueño

Blog

Síntomas

Webconsultas

21% de pacientes admite saltarse alguna dosis de fármacos

La baja adherencia a los tratamientos se asocia, según los expertos, con un control menos eficaz de las enfermedades y un aumento de los ingresos hospitalarios.

Fuente: Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria

Webconsultas

21% de pacientes admite saltarse alguna dosis de fármacos

La baja adherencia a los tratamientos se asocia, según los expertos, con un control menos eficaz de las enfermedades y un aumento de los ingresos hospitalarios.

Fuente: Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria

Información

Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda

La Clasificación internacional de los trastornos del sueño (International Classification of Sleep Disorders o ICSD) distingue tres grandes grupos de enfermedades del sueño: disomnias, parasomnias (trastornos patológicos que suceden durante el sueño) y trastornos psiquiátricos del sueño.

Contenido

Disomnias

  1. Trastornos intrínsecos del sueño:
    1. Insomnio psicofisiológico
    2. Insomnio idiopático
    3. Narcolepsia
    4. Hipersomnia recurrente o idiopática
    5. Hipersomnia postraumática
    6. Síndrome de apnea del sueño
    7. Trastorno de los movimientos periódicos de las piernas
    8. Síndrome de las piernas inquietas
  2. Trastornos extrínsecos del sueño:
    1. Higiene del sueño inadecuada
    2. Trastorno ambiental del sueño
    3. Insomnio de altitud
    4. Trastorno del sueño por falta de adaptación
    5. Trastorno de asociación en la instauración del sueño
    6. Insomnio por alergia alimentaria
    7. Síndrome de la ingestión nocturna de comida o bebida
    8. Trastornos del sueño secundarios a la ingestión de alcohol, fármacos o drogas
  3. Trastornos del ritmo circadiano del sueño:
    1. Síndrome del cambio rápido de zona horaria (síndrome transoceánico)
    2. Trastorno del sueño en el trabajador nocturno
    3. Síndrome de la fase del sueño retrasada
    4. Síndrome del adelanto de la fase del sueño
    5. Trastorno por ciclo sueño-vigilia diferente de 24 horas

Parasomnias

  1. Trastornos del despertar:
    1. Despertar confusional
    2. Sonambulismo
    3. Terrores nocturnos
  2. Trastornos de la transición sueño-vigilia:
    1. Trastornos de los movimientos rítmicos
    2. Trastornos del hablar nocturno
    3. Calambres nocturnos en las piernas
  3. Parasomnias asociadas habitualmente con el sueño REM:
    1. Pesadillas
    2. Parálisis del sueño
    3. Erecciones relacionadas con trastornos del sueño
    4. Erecciones dolorosas relacionadas con el sueño
    5. Arritmias cardíacas relacionadas con el sueño REM
    6. Trastornos de la conducta del sueño REM
  4. Otras parasomnias:
    1. Bruxismo nocturno
    2. Enuresis nocturna
    3. Distonía paroxística nocturna

Trastornos del sueño asociados con procesos médicos o psiquiátricos

  1. Asociados con trastornos mentales:
    1. Depresión
  2. Asociados con trastornos neurológicos:
    1. Trastornos degenerativos cerebrales
    2. Enfermedad de Parkinson
    3. Insomnio familiar mortal
    4. Epilepsia relacionada con el sueño
    5. Cefaleas relacionadas con el sueño
  3. Asociados con otros procesos médicos:
    1. Enfermedad del sueño,Tripanosomiasis Africana
    2. Isquemia cardíaca nocturna
    3. Neumopatía obstructiva crónica
    4. Asma relacionada con el sueño
    5. Reflujo gastroesofágico relacionado con el sueño
    6. Enfermedad ulcerosa péptica
    7. Síndrome de fibrositis

Véase también

Enlaces externos

Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño

De Wikipedia, la enciclopedia libre
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La Clasificación internacional de los trastornos del sueño (International Classification of Sleep Disorders o ICSD) distingue tres grandes grupos de enfermedades del sueño: disomnias, parasomnias (trastornos patológicos que suceden durante el sueño) y trastornos psiquiátricos del sueño.

Contenido

Disomnias

  1. Trastornos intrínsecos del sueño:
    1. Insomnio psicofisiológico
    2. Insomnio idiopático
    3. Narcolepsia
    4. Hipersomnia recurrente o idiopática
    5. Hipersomnia postraumática
    6. Síndrome de apnea del sueño
    7. Trastorno de los movimientos periódicos de las piernas
    8. Síndrome de las piernas inquietas
  2. Trastornos extrínsecos del sueño:
    1. Higiene del sueño inadecuada
    2. Trastorno ambiental del sueño
    3. Insomnio de altitud
    4. Trastorno del sueño por falta de adaptación
    5. Trastorno de asociación en la instauración del sueño
    6. Insomnio por alergia alimentaria
    7. Síndrome de la ingestión nocturna de comida o bebida
    8. Trastornos del sueño secundarios a la ingestión de alcohol, fármacos o drogas
  3. Trastornos del ritmo circadiano del sueño:
    1. Síndrome del cambio rápido de zona horaria (síndrome transoceánico)
    2. Trastorno del sueño en el trabajador nocturno
    3. Síndrome de la fase del sueño retrasada
    4. Síndrome del adelanto de la fase del sueño
    5. Trastorno por ciclo sueño-vigilia diferente de 24 horas

Parasomnias

  1. Trastornos del despertar:
    1. Despertar confusional
    2. Sonambulismo
    3. Terrores nocturnos
  2. Trastornos de la transición sueño-vigilia:
    1. Trastornos de los movimientos rítmicos
    2. Trastornos del hablar nocturno
    3. Calambres nocturnos en las piernas
  3. Parasomnias asociadas habitualmente con el sueño REM:
    1. Pesadillas
    2. Parálisis del sueño
    3. Erecciones relacionadas con trastornos del sueño
    4. Erecciones dolorosas relacionadas con el sueño
    5. Arritmias cardíacas relacionadas con el sueño REM
    6. Trastornos de la conducta del sueño REM
  4. Otras parasomnias:
    1. Bruxismo nocturno
    2. Enuresis nocturna
    3. Distonía paroxística nocturna

Trastornos del sueño asociados con procesos médicos o psiquiátricos

  1. Asociados con trastornos mentales:
    1. Depresión
  2. Asociados con trastornos neurológicos:
    1. Trastornos degenerativos cerebrales
    2. Enfermedad de Parkinson
    3. Insomnio familiar mortal
    4. Epilepsia relacionada con el sueño
    5. Cefaleas relacionadas con el sueño
  3. Asociados con otros procesos médicos:
    1. Enfermedad del sueño,Tripanosomiasis Africana
    2. Isquemia cardíaca nocturna
    3. Neumopatía obstructiva crónica
    4. Asma relacionada con el sueño
    5. Reflujo gastroesofágico relacionado con el sueño
    6. Enfermedad ulcerosa péptica
    7. Síndrome de fibrositis

Véase también

Enlaces externos

Síntomas de la Narcolepsia

Síntomas de la Narcolepsia

Cataplejía

Globedia Noticias  de España

Síntomas.Fefinición, causas, tipos.Ataques.Control de las emociones.Test PSG.El papel de la hipocretina.Tratamiento

CATAPLEJIA: SINTOMA DE SOMNOLENCIA CON DEBILIDAD MUSCULOESQUELETICA

La cataplejía es el segundo síntoma más frecuente y más específico de la narcolepsia (somnolencia excesiva y ataques de sueño frecuentes durante el día).

Se produce debido a la aparición extemporánea de atonía motriz del sueño REM durante el período de vigilia y una carencia subyacente de hipocretina (hormona que regula el sueño, la locomoción y la alimentación).

Esta ausencia provoca un desequilibrio entre los sistemas motores excitadores e inhibidores que, tras un estímulo emocional, disminuyen por múltiples vías neuronales para producir una reducción pasajera del tono muscular.

La narcolepsia es un trastorno complejo del sueño que provoca una alteración del control de los límites que normalmente separan el estado de vigilia del sueño REM y no REM.

Síntomas

La cataplejía se caracteriza por síntomas primarios de somnolencia excesiva durante el día, sueño fragmentado durante la noche y manifestaciones anómalas de fenómenos del sueño REM, como parálisis del sueño y alucinaciones.

El término deriva del griego y significa «abatir». Fue usado por primera vez para describir la pérdida brusca de masa muscular que a veces presentan los pacientes afectados por la narcolepsia.

Este síntoma se describe como episodios repentinos de debilidad muscular bilateral, producidos por emociones como la risa, la cólera o la vergüenza.

Los ataques de cataplejía pueden ser motivo de pérdida de calidad de vida debido al aislamiento social y la inseguridad personal que suscitan.

Definición, causas y tipos

De forma general, la cataplejía muestra situaciones imprevistas de debilidad musculoesquelética bilateral causada por emociones fuertes. Es el síntoma menos comprendido de la narcolepsia.

Se cree que sus ataques se desencadenan por un desequilibrio entre los sistemas motores excitadores e inhibidores, en ocasiones emocionalmente fuertes, en especial debido a la falta del neurotransmisor estimulante hipocretina.

· Ataques

Los ataques pueden ser parciales o completos.

La cataplejía parcial se limita a la pérdida de tono en grupos musculares específicos y se manifiesta en diferentes formas: habla titubeante, caída de mandíbula, caída de cabeza o rodillas dobladas.

La completa origina una pérdida de tono en todos los músculos posturales, desembocando en un colapso completo.

La cataplejía completa o total consiste en la atonía de la mayoría de músculos del esqueleto, aunque generalmente no incluye los músculos extraoculares y el diafragma. Esto hace que el paciente permanezca consciente y respirando, pero inmóvil.

Los ataques duran un período de tiempo y luego remiten; causan una gran angustia en el paciente.

Control de las emociones

La cataplejía no tratada va acompañada de una morbilidad física y psicológica importante.

Los pacientes suelen presentar una mayor incidencia de accidentes domésticos y laborales y se exponen a riesgos si conducen o manejan maquinaria.

Es importante también la repercusión de la enfermedad en la actividad social de la persona .Hay estudios que demuestran que quienes la padecen - y no están sometidos a un tratamiento eficaz- intentan manejar la enfermedad controlando o suprimiendo sus emociones (adoptando un efecto plano) o evitando situaciones sociales o laborales que los ponga en riesgo.

Por esa razón pueden pasar por personas aburridas, apáticas y sin emociones.

En este sentido, hay que remarcar que los ataques pueden ser motivados por diversas emociones, especialmente la risa, además de la cólera, el enfado, la vergüenza o la excitación. La frecuencia de los ataques varía de un paciente a otro.

Test PSG

Se ha sugerido que la cataplejía ante una somnolencia excesiva diurna puede ser prueba diagnóstica. Pero, en realidad, se requiere de un estudio regulado del sueño para descartar otras alteraciones de éste y diagnosticar la narcolepsia.

El estudio del sueño suele incluir el test polisomnográfico (PSG) que se realiza habitualmente para describir la estructura del sueño y descartar otras razones de somnolencia diurna. El PSG normalmente va seguido de un test de latencia múltiple del sueño.

El papel de la hipocretina

Se ha relacionado la cataplejía con la hipocretina, que es un neurotransmisor que parece desempeñar un papel importante en la regulación del ciclo sueño-vigilia, éstasis neuroendocrina (estancamiento de sangre), regulación neurovegetativa y control de las conductas alimentarias.

La liberación de hipocretina suele ser máxima durante períodos de vigilia normal y aumenta el tono muscular mediante la activación del sistema facilitador.

En ausencia de niveles suficientes de hipocretina, el equilibrio de la excitación motora y la inhibición lograda por los estímulos emocionales, se ve alterada, ocasionando la reducción del tono muscular.

Tratamiento

Se trata con antidepresivos tricíclicos e inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (.Se encuentra en el sistema nervioso central y tiene mucho que ver con el estado de animo).

Con la llegada de nuevos fármacos como el oxibato sódico se aporta un rayo de luz en el oscuro horizonte del paciente narcoléptico-catapléjico.

  • Fuentes: Pinel, John P.J. Biopsicología Ed. Prentice-Hall. 4ª Edición
  • Siegel, JM et al. Neuronal activity in narcolepsy: Identification of cataplexy-related cells in the medial medulla. Science, Vol. 252, pp. 1315-1318 .
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Síntomas.Fefinición, causas, tipos.Ataques.Control de las emociones.Test PSG.El papel de la hipocretina.Tratamiento

CATAPLEJIA: SINTOMA DE SOMNOLENCIA CON DEBILIDAD MUSCULOESQUELETICA

La cataplejía es el segundo síntoma más frecuente y más específico de la narcolepsia (somnolencia excesiva y ataques de sueño frecuentes durante el día).

Se produce debido a la aparición extemporánea de atonía motriz del sueño REM durante el período de vigilia y una carencia subyacente de hipocretina (hormona que regula el sueño, la locomoción y la alimentación).

Esta ausencia provoca un desequilibrio entre los sistemas motores excitadores e inhibidores que, tras un estímulo emocional, disminuyen por múltiples vías neuronales para producir una reducción pasajera del tono muscular.

La narcolepsia es un trastorno complejo del sueño que provoca una alteración del control de los límites que normalmente separan el estado de vigilia del sueño REM y no REM.

Síntomas

La cataplejía se caracteriza por síntomas primarios de somnolencia excesiva durante el día, sueño fragmentado durante la noche y manifestaciones anómalas de fenómenos del sueño REM, como parálisis del sueño y alucinaciones.

El término deriva del griego y significa «abatir». Fue usado por primera vez para describir la pérdida brusca de masa muscular que a veces presentan los pacientes afectados por la narcolepsia.

Este síntoma se describe como episodios repentinos de debilidad muscular bilateral, producidos por emociones como la risa, la cólera o la vergüenza.

Los ataques de cataplejía pueden ser motivo de pérdida de calidad de vida debido al aislamiento social y la inseguridad personal que suscitan.

Definición, causas y tipos

De forma general, la cataplejía muestra situaciones imprevistas de debilidad musculoesquelética bilateral causada por emociones fuertes. Es el síntoma menos comprendido de la narcolepsia.

Se cree que sus ataques se desencadenan por un desequilibrio entre los sistemas motores excitadores e inhibidores, en ocasiones emocionalmente fuertes, en especial debido a la falta del neurotransmisor estimulante hipocretina.

· Ataques

Los ataques pueden ser parciales o completos.

La cataplejía parcial se limita a la pérdida de tono en grupos musculares específicos y se manifiesta en diferentes formas: habla titubeante, caída de mandíbula, caída de cabeza o rodillas dobladas.

La completa origina una pérdida de tono en todos los músculos posturales, desembocando en un colapso completo.

La cataplejía completa o total consiste en la atonía de la mayoría de músculos del esqueleto, aunque generalmente no incluye los músculos extraoculares y el diafragma. Esto hace que el paciente permanezca consciente y respirando, pero inmóvil.

Los ataques duran un período de tiempo y luego remiten; causan una gran angustia en el paciente.

Control de las emociones

La cataplejía no tratada va acompañada de una morbilidad física y psicológica importante.

Los pacientes suelen presentar una mayor incidencia de accidentes domésticos y laborales y se exponen a riesgos si conducen o manejan maquinaria.

Es importante también la repercusión de la enfermedad en la actividad social de la persona .Hay estudios que demuestran que quienes la padecen - y no están sometidos a un tratamiento eficaz- intentan manejar la enfermedad controlando o suprimiendo sus emociones (adoptando un efecto plano) o evitando situaciones sociales o laborales que los ponga en riesgo.

Por esa razón pueden pasar por personas aburridas, apáticas y sin emociones.

En este sentido, hay que remarcar que los ataques pueden ser motivados por diversas emociones, especialmente la risa, además de la cólera, el enfado, la vergüenza o la excitación. La frecuencia de los ataques varía de un paciente a otro.

Test PSG

Se ha sugerido que la cataplejía ante una somnolencia excesiva diurna puede ser prueba diagnóstica. Pero, en realidad, se requiere de un estudio regulado del sueño para descartar otras alteraciones de éste y diagnosticar la narcolepsia.

El estudio del sueño suele incluir el test polisomnográfico (PSG) que se realiza habitualmente para describir la estructura del sueño y descartar otras razones de somnolencia diurna. El PSG normalmente va seguido de un test de latencia múltiple del sueño.

El papel de la hipocretina

Se ha relacionado la cataplejía con la hipocretina, que es un neurotransmisor que parece desempeñar un papel importante en la regulación del ciclo sueño-vigilia, éstasis neuroendocrina (estancamiento de sangre), regulación neurovegetativa y control de las conductas alimentarias.

La liberación de hipocretina suele ser máxima durante períodos de vigilia normal y aumenta el tono muscular mediante la activación del sistema facilitador.

En ausencia de niveles suficientes de hipocretina, el equilibrio de la excitación motora y la inhibición lograda por los estímulos emocionales, se ve alterada, ocasionando la reducción del tono muscular.

Tratamiento

Se trata con antidepresivos tricíclicos e inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (.Se encuentra en el sistema nervioso central y tiene mucho que ver con el estado de animo).

Con la llegada de nuevos fármacos como el oxibato sódico se aporta un rayo de luz en el oscuro horizonte del paciente narcoléptico-catapléjico.

  • Fuentes: Pinel, John P.J. Biopsicología Ed. Prentice-Hall. 4ª Edición
  • Siegel, JM et al. Neuronal activity in narcolepsy: Identification of cataplexy-related cells in the medial medulla. Science, Vol. 252, pp. 1315-1318 .

Hipersomnia primaria

Hipersomnia primaria

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Hipersomnia primaria
Clasificación y recursos externos
CIE-10 G47.1, F51.1
CIE-9 327.1 780.53-780.54
CIAP-2 P06
eMedicine med/3129
MeSH D006970
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La hipersomnia primaria (o hipersomnia recurrente o hipersomnia idiopática, o también en terminación masculina: hipersomnio primario o hipersomnio recurrente o hipersomnio idiopático) es uno de los denominados trastornos intrínsecos del sueño. Se caracteriza por somnolencia excesiva diaria, por episodios prolongados de sueño nocturno y por intervalos de sueño diurno, durante al menos un mes.

Ello causa deterioro funcional significativo, en ausencia de insomnio o de otro trastorno psíquico o mental, que no es efecto de uso de substancias psicotrópicas o de fármacos.

Contenido

Cuadro clínico

A quienes padecen hipersomnia les acontecen episodios recurrentes de somnolencia diurna excesiva, que difiere de la sensación de cansancio causada por interrupción del sueño nocturno. A estos pacientes les es imperativo descansar o tomar lo equivalente a siestas en momentos y lugares inadecuados: en el trabajo, durante una cena fuera de casa o una conversación. Las siestas normales, diurnas, generalmente no aportan mejoras en los síntomas.

Muchas veces, a las personas con hipersomnia les ocurre un período de sueño prolongado de modo que se les dificulta levantarse en la mañana, o se sienten desorientados. Otros síntomas pueden incluir ansiedad, irritabilidad, falta de energía, pensamientos lentos y dificultad para memorizar. Algunos pacientes incluso pierden capacidad para interactuar socialmente en la familia o en el trabajo.

Causas

Causas de hipersomnia pueden ser lesiones cerebrales, trastornos como depresión clínica, uremia, hiperglucemia y fibromialgia. La hipersomnia puede constituir también un síntoma de otros trastornos del sueño: narcolepsia, apnea del sueño, síndrome de piernas inquietas y síndrome de Kleine-Levin.

Así mismo puede ser efecto secundario de ciertos medicamentos (por ejemplo algunos fármacos para tratamiento de la depresión o de ansiedad). En estos casos es secundaria: no es primaria, ni idiopática. Un factor desencadenante puede ser también la predisposición genética.

Diagnóstico

Para inferir un diagnóstico deben ocurrir síntomas al menos durante un mes (tres meses según los más recientes criterios de la ICSD de 2005) e impactar significativamente la vida del paciente. Además la hipersomnia no puede ser efecto secundario de otro trastorno.

Tratamiento

El tratamiento es sintomático. Se pueden prescribir estimulantes como anfetaminas, metilfenidato y modafinilo. Entre otras drogas para el tratamiento existen la levodopa, bromocriptina, antidepresivos e IMAOs. Los pacientes deben evitar así mismo consumos excesivos de café y de alcohol.

Bibliografía

  • DSM-IV TR. Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (4ª edición). American Psychiatric Association; 2000. ISBN 0-89042-025-4

Véanse también

Enlaces externos

Hipersomnia primaria

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Hipersomnia primaria
Clasificación y recursos externos
CIE-10 G47.1, F51.1
CIE-9 327.1 780.53-780.54
CIAP-2 P06
eMedicine med/3129
MeSH D006970
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La hipersomnia primaria (o hipersomnia recurrente o hipersomnia idiopática, o también en terminación masculina: hipersomnio primario o hipersomnio recurrente o hipersomnio idiopático) es uno de los denominados trastornos intrínsecos del sueño. Se caracteriza por somnolencia excesiva diaria, por episodios prolongados de sueño nocturno y por intervalos de sueño diurno, durante al menos un mes.

Ello causa deterioro funcional significativo, en ausencia de insomnio o de otro trastorno psíquico o mental, que no es efecto de uso de substancias psicotrópicas o de fármacos.

Contenido

Cuadro clínico

A quienes padecen hipersomnia les acontecen episodios recurrentes de somnolencia diurna excesiva, que difiere de la sensación de cansancio causada por interrupción del sueño nocturno. A estos pacientes les es imperativo descansar o tomar lo equivalente a siestas en momentos y lugares inadecuados: en el trabajo, durante una cena fuera de casa o una conversación. Las siestas normales, diurnas, generalmente no aportan mejoras en los síntomas.

Muchas veces, a las personas con hipersomnia les ocurre un período de sueño prolongado de modo que se les dificulta levantarse en la mañana, o se sienten desorientados. Otros síntomas pueden incluir ansiedad, irritabilidad, falta de energía, pensamientos lentos y dificultad para memorizar. Algunos pacientes incluso pierden capacidad para interactuar socialmente en la familia o en el trabajo.

Causas

Causas de hipersomnia pueden ser lesiones cerebrales, trastornos como depresión clínica, uremia, hiperglucemia y fibromialgia. La hipersomnia puede constituir también un síntoma de otros trastornos del sueño: narcolepsia, apnea del sueño, síndrome de piernas inquietas y síndrome de Kleine-Levin.

Así mismo puede ser efecto secundario de ciertos medicamentos (por ejemplo algunos fármacos para tratamiento de la depresión o de ansiedad). En estos casos es secundaria: no es primaria, ni idiopática. Un factor desencadenante puede ser también la predisposición genética.

Diagnóstico

Para inferir un diagnóstico deben ocurrir síntomas al menos durante un mes (tres meses según los más recientes criterios de la ICSD de 2005) e impactar significativamente la vida del paciente. Además la hipersomnia no puede ser efecto secundario de otro trastorno.

Tratamiento

El tratamiento es sintomático. Se pueden prescribir estimulantes como anfetaminas, metilfenidato y modafinilo. Entre otras drogas para el tratamiento existen la levodopa, bromocriptina, antidepresivos e IMAOs. Los pacientes deben evitar así mismo consumos excesivos de café y de alcohol.

Bibliografía

  • DSM-IV TR. Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (4ª edición). American Psychiatric Association; 2000. ISBN 0-89042-025-4

Véanse también

Enlaces externos

Síndrome de Gelineau - Síntomas y Causas

Síndrome de Gelineau: Descripción

Síndrome de Gelineau: Un trastorno neurológico caracterizado por una súbita urgencia incontrolable de dormir, parálisis del sueño y otros síntomas.

Síntomas: Síndrome de Gelineau

Categorías: Síndrome de Gelineau

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